Toplumda nadir görülen, zihinsel gelişimi engelleyen Fenilketonüri (FKÜ) hastalığı enzim eksikliği
nedeniyle fenilalanin aminoasidinin parçalanamaması sonucu ortaya çıkan kalıtsal metobolik bir
hastalıktır.
Dünya genelinde yaklaşık 10 000 yenidoğandan birinde görülmektedir. Ülkemizde ise akraba
evliliklerinin yaygın olması (her 4 evlilikten 1’i) nedeniyle her 3 500-4 000 bebekten birinde fenilketonüri
hastalığı ortaya çıkmaktadır.
Fenilketonürisi olan bebekler doğumda sağlıklıdır ancak tedaviye başlanmazsa protein alımını takiben,
birkaç ay içinde belirtiler ortaya çıkmaya başlamaktadır. Bu belirtilerin başında nörolojik problemler,
deri döküntüleri, zeka geriliği, gelişme geriliği ve psikiyatrik bozukluklar gelmektedir.
Ülkemizde Yenidoğan Tarama Programı kapsamında 6 hastalığın erken tanısı ve tedavisi sağlanmaktadır.
Bunlardan biri de fenilketonüri taramasıdır. Ülkemizde FKÜ taraması 1990 yılında tüm il merkezlerinde
yapılmaya başlanmıştır. 1992 yılında ise 1 Haziran günü “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak ilan
edilmiştir. 2006 yılında ise Yenidoğan Tarama Programı ile yenidoğanların taranması zorunlu hale
getirilmiştir.
Fenilketonüri taramasında bebeğin doğumundan ve emzirilmesinden 48-72 saat sonra özel filtre
kağıtları ile topuk kanı örneklerinin alınması gerekmektedir. Toplanan kan örnekleri Türkiye Halk Sağlığı
Kurumu'nun Yenidoğan Tarama Laboratuvarları’nda incelenmektedir. Tarama sonrası kesin tanısı da
konulan hastaların bölgede bulunan Çocuk Hastalıkları Beslenme ve Metabolizma Kliniklerine sevk
edilerek, uygun tedaviyi almaları sağlanmaktadır. Tanı alan çocukların özel beslenme gereksinimi olan
bu ürünler Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca, ek beslenme ürünleri için
ailelere ödeme de yapılmaktadır.
Erken dönemde tanı alan bebeklere beslenme tedavisinin başlanması ile geri dönüşü olmayan sağlık
sorunları ve toplumda oluşturacağı sosyo-ekonomik yük önlenebilmektedir. Bu nedenle erken tanı,
hastaların diyete uyumu oldukça önem arz etmektedir.